Avaliação dos polimorfismos RS7903146 e RS12255372 do gene TCF7L2 no desenvolvimento do diabetes Mellitus tipo 2

dc.contributor.advisor-co1Contini, Verônicapt_BR
dc.contributor.advisor1Genro, Júlia Pasqualinipt_BR
dc.contributor.advisor1Latteshttp://lattes.cnpq.br/3177897348100996pt_BR
dc.creatorCosta, Cristiane Dos Santos
dc.creator.latteshttp://lattes.cnpq.br/1352786573899964pt_BR
dc.date.accessioned2014-10-08T13:45:05Z
dc.date.available2014-10-08T13:45:05Z
dc.date.issued2014-10-08
dc.date.submitted2014-03-27
dc.description.abstractntrodução: O Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2) é uma doença complexa, metabólica e multifatorial que afeta a qualidade de vida dos acometidos. Estima-se que até 2025 ocorra um aumento de 170 % em sua prevalência. O DM2 tem como principal característica a hiperglicemia que a longo prazo leva à disfunções em diversos tecidos e órgãos. As causas da doença envolvem fatores ambientais e fatores genéticos. Dentre os principais genes envolvidos na patogênese dessa doença está o transcription factor 7 like- (TCF7L2) estando fortemente associado ao DM2. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar a associação dos polimorfismos rs7903146 e rs12255372 do gene TCF7L2 em uma população de diabéticos e não diabéticos do RS. Metodologia: Participaram da pesquisa 579 indivíduos, sendo 261 portadores de DM2 e 318 saudáveis. Os indivíduos eram provenientes da região do Vale do Taquari e da região metropolitana de Porto Alegre. As amostras do DNA encontravam-se extraídas e estocadas no Laboratório de Biotecnologia da UNIVATES. Os parâmetros bioquímicos (glicose e hemoglobina glicada) foram determinados utilizando kits comerciais da marca Bioclin®. Os polimorfismos foram genotipados através da técnica de descriminação alélica Teqman (Applied Biosystems), em equipamento de PCR em tempo real (StepOne). O equilibrio de Hardy-Weinberg foi calculado através do teste do qui-quadrado. As análises estatísticas foram calculadas comparando diabéticos e não diabéticos e as associações entre os polimorfismos genéticos e as variáveis de gravidade dos indivíduos com DM2 foram avaliadas através do ANOVA para amostras independentes. Resultados: Foram observadas diferenças significativas em relação ao Índice de Massa Corporal (IMC), hemoglobina glicada e glicose nos pacientes diabéticos da região metropolitana. Observou-se uma diferença significativa em relação à frequência alélica do polimorfismo rs7903146 nos pacientes com DM2. Por outro lado, não se encontrou associação positiva comparando portadores do alelo T com as variáveis clínicas (glicose em jejum e hemoglobina glicada). Conclusão: O alelo T, considerado de risco, apresentou-se fortemente associado nos indivíduos diabéticos, confirmando a associação dessa variante com o DM2, sugerindo que ele possa estar influenciando no desenvolvimento do DM2, mas não atue modulando a severidade da doença, uma vez que não encontramos marcadores genéticos para as diferenças bioquímicas. Ressalta-se a importância de novas pesquisas para confirmar esses achados.pt_BR
dc.identifier.citationCOSTA, Cristiane Dos Santos. Avaliação dos polimorfismos RS7903146 e RS12255372 do gene TCF7L2 no desenvolvimento do diabetes Mellitus tipo 2. 2014. Dissertação (Mestrado) – Curso de Biotecnologia, Universidade do Vale do Taquari - Univates, Lajeado, 27 mar. 2014. Disponível em: http://hdl.handle.net/10737/609. pt_BR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10737/609
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.publisher.programPPGBiotec;Biotecnologiapt_BR
dc.rights.accessopenAccess
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectDiabetes Mellitus tipo 2pt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subjectGene TCF7L2pt_BR
dc.subject.cnpqMU
dc.titleAvaliação dos polimorfismos RS7903146 e RS12255372 do gene TCF7L2 no desenvolvimento do diabetes Mellitus tipo 2pt_BR
dc.typemasterThesispt_BR
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