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- ItemAcesso AbertoAvaliação da influência do polimorfismo RS1799722 do gene BDKRB2 e de fatores ambientais sobre variações nos níveis de pressão arterial(2014-09-29) Giovanella, Janine; Bosco, Simone Morelo Dal; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244A hipertensão arterial acarreta diversos problemas à saúde, principalmente relacionados às doenças cardiovasculares. É considerada uma doença complexa, multifatorial, onde interagem diversos genes e fatores ambientais. O objetivo principal deste estudo é investigar a relação entre o polimorfismo rs1799722 do gene codificador do receptor de bradicinina (BDKR2B) e os fatores ambientais (consumo de sódio, potássio e a prática de exercício físico) na variação dos níveis de pressão arterial. A amostra é composta de 338 indivíduos adultos, homens e mulheres, na faixa etária de 18 a 65 anos, oriundos do Ambulatório de Nutrição do Universidade do Vale do Taquari UNIVATES, de Lajeado, RS. Todos os participantes do estudo foram investigados por anamnese, parâmetros antropométricos, recordatório alimentar e aferição da pressão arterial. As variáveis de consumo alimentar de sódio e potássio foram obtidas através do método de recordatório alimentar de 24 horas, utilizando o software DietWin Professional (versão 2008). Os parâmetros bioquímicos (glicose de jejum, colesterol e triglicerídeos) foram determinados usando kits comerciais da marca Bioclin®. A prática de exercício físico foi avaliada pelo gasto calórico em exercício. A extração do DNA foi realizada a partir de uma adaptação da técnica descrita por Lahiri e Nurnberger (1991). O polimorfismo do gene BDKR2B foi genotipado pela técnica de discriminação alélica TaqMan (Applied Biosystems ®). As frequências alélicas foram estimadas por contagem direta e o Equilíbrio de Hardy-Weinberg calculado através do teste do qui-quadrado. A comparação dos níveis de pressão arterial, do gasto calórico em atividade, da glicemia de jejum, do perfil lipídico e dos parâmetros antropométricos entre os diferentes genótipos foi realizada através de modelos lineares gerais univariados. As interações gene-nutriente foram testadas por meio de regressão linear múltipla, com modelagem backward stepwise manual. Nossos resultados não evidenciaram nenhum efeito principal do polimorfismo nas variáveis investigadas, sendo observado, no entanto, uma interação entre a variante genética e o consumo de potássio na variação da pressão arterial sistólica, onde o aumento do consumo de potássio na dieta, para os indivíduos de genótipo TT, tiveram os níveis aumentados.
- ItemAcesso AbertoEfeitos da interação entre o polimorfismo rs1042714 do gene ADRB2 o consumo alimentar de micronutrientes sobre parâmetros antropométricos e bioquímicos em uma amostra de indivíduos adultos(2016-07) Silveira, Janaína Da; Genro, Júlia Pasqualini; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244A obesidade é considerada um problema de saúde pública, sendo associada a diversas doenças crônicas. As causas são multifatoriais, envolvendo interações entre numerosos fatores genéticos e ambientais. O receptor β-2 adrenérgico (ADRB2) desempenha um papel importante na regulação da homeostase da energia, atuando no controle da quebra de glicogênio e na mobilização de lipídeos, por meio da ativação da lipólise. O gene codificador desse receptor, o ADRB2, possui muitas variantes genéticas, sendo o polimorfismo rs1042714 um dos mais investigados em fenótipos relacionados com a obesidade, em diferentes populações. Objetivo: O objetivo principal do presente estudo foi verificar se existe interação entre o polimorfismo rs1042714 do gene ADRB2 com o consumo alimentar, e se esta influencia os parâmetros antropométricos e bioquímicos de uma amostra de indivíduos adultos. Metodologia: Foram avaliados parâmetros antropométricos e de consumo alimentar de macro e micronutrientes de 541 indivíduos adultos, de ambos os sexos, frequentados do ambulatório de nutrição do Universidade do Vale do Taquari UNIVATES. Foram também coletadas amostras de sangue periférico de todos os participantes, para análises de parâmetros bioquímicos e extração de DNA, para posterior genotipagem do polimorfismo investigado. Todos os indivíduos incluídos no estudo assinaram um termo de consentimento livre e esclarecido. Resultados: Os resultados dos testes de interação entre o polimorfismo rs1042714 o consumo de micronutrientes indicaram que, em indivíduos portadores do genótipo GG, o aumento do consumo de calciferol está associado com uma diminuição nos níveis de colesterol LDL e na medida da circunferência de cintura. Da mesma forma, nesses indivíduos, o aumento do consumo de sódio está associado com uma diminuição do colesterol LDL. Esses efeitos não foram observados para os indivíduos portadores do alelo C (CC+CG). Conclusão: Nossos achados indicam um possível efeito benéfico do consumo de calciferol e cálcio nos níveis de colesterol LDL e do consumo de calciferol na circunferência da cintura, em indivíduos eutróficos portadores do genótipo GG do polimorfismo rs10422714 do gene ADR2B. Esses resultados, no entanto, são preliminares e estudos que avaliem os mecanismos fisiológicos envolvidos são necessários para conclusões mais robustas.
- ItemAcesso AbertoEfeitos da variante rs2070744 do gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) na doença arterial coronariana(2015-01) Toffoli, Camila Dalacort; Genro, Júlia Pasqualini; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244A Doença arterial coronariana (DAC) é uma doença multifatorial, representado uma das principais causas de morbidade e mortalidade global. Na última década, um grande número de trabalhos sobre a relação do óxido nítrico (ON) e DAC foram publicados. A diminuição do ON no endotélio pode causar disfunção, acelerar a aterosclerose e a progressão das doenças cardiovasculares e vários estudos têm identificado polimorfismos comuns no gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial (eNOS), responsável pela biossíntese de ON, os quais podem estar associados a aterosclerose e a doença arterial cardíaca. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar o papel de dois polimorfismos do gene eNOS (rs2070744 e rs1799983) na DAC. Metodologia: A amostra foi composta de 645 pacientes, maiores de 18 anos, submetidos ao exame de cateterismo cardíaco no Hospital Bruno Born de Lajeado, RS. Foram coletadas amostras de sangue para análises bioquímicas e extração de DNA, que foram realizadas nos Laboratório do Universidade do Vale do Taquari Univates. Todos os pacientes incluídos no estudo assinaram um termo de consentimento livre e esclarecido e, com base em suas características clínicas, foram classificados em um Escore de Risco Global (ERG) de DAC, proposto pela Sociedade Brasileira de Cardiologia. A influência dos polimorfismos em variáveis clínicas foi avaliada através de modelos lineares univariados ou por Kruskal-Wallis. A associação dos genótipos com as variáveis categóricas foi investigada pelo teste do qui-quadrado ou por regressão logística binária. Resultados: De acordo com a pontuação no ERG, 435 pacientes (68%) foram classificados em alto risco, 166 em risco intermediário (26%) e 39 (6%) em baixo risco para a DAC. As frequências alélicas dos polimorfismos investigados no gene eNOS foram 0,69 (G) e 0,31 (T) para a variante rs1799983 e 0,59 (T) e 0,41 (C) para o rs2070744. Não foram detectados efeitos genéticos significativos do polimorfismo rs1799983 nas variáveis clínicas investigadas. Efeitos genéticos do rs2070744 foram encontrados nos valores de colesterol HDL (p=0,002) e na pontuação do ERG (p=0,032). Indivíduos homozigotos TT apresentaram valores de HDL maiores que indivíduos TC e CC e menor pontuação no ERG do que pacientes TC. Na análise categórica também se detectou um aumento do risco no ERG em indivíduos heterozigotos TC, quando comparados aos indivíduos TT (p=0,028). Conclusão: Nossos resultados sugerem que o polimorfismo rs2070744 no gene eNOS está associado com o risco aumentado de DAC na nossa amostra.
- ItemAcesso AbertoEfeitos de variantes genéticas do sistema dopaminérgico em parâmentros antropométricos e bioquímicos de indivíduos adultos(2017-06) Rehfeldt, Stephanie Cristine Hepp; Genro, Julia Pasqualini; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244Dentre os sistemas neurais responsáveis pela ingestão dos alimentos, destaca-se a via dopaminérgica mesolímbica que, por ação da dopamina (DA), impulsiona comportamentos gratificantes como a alimentação. Sendo assim, a obesidade pode estar intimamente relacionada à capacidade individual de liberação de DA, em resposta à ingestão de um alimento palatável de alta energia. Uma vez que os receptores de dopamina D2 e D4 integram o sistema de recompensa dopaminérgico e modulam respostas DA-dependentes, variantes nos genes DRD2, ANKK1 e DRD4 representam candidatos para estudos genéticos e podem implicar diretamente na predisposição dos indivíduos a ganharem de peso no futuro. Nesse sentido, esse trabalho teve por objetivo avaliar a associação dos polimorfismos rs2283265 do gene DRD2, rs1800497 do gene ANKK1, e o VNTR de 48pb no exon III do gene DRD4 com parâmetros antropométricos e bioquímicos em uma amostra de indivíduos adultos. Após assinar o TCLE, os participantes realizaram anamnese clínica e nutricional, avaliação antropométrica e coleta de sangue. Após a extração de DNA, os polimorfismos rs2283265 e rs1800497 foram genotipados pelo sistema de discriminação alélica TaqMan, em equipamento de PCR em Tempo Real (StepOnePlus®, Applied Biosystems), de acordo com os protocolos do fabricante. Já o VNTR de 48pb no exon III do gene DRD4 foi genotipado por PCR convencional conforme protocolo descrito anteriormente por Lichter et al. (1993). Dentre os 601 participantes incluídos no presente estudo, a média de idade observada foi de 25,4 anos, sendo 74,2% da amostra pertencente ao sexo feminino. Evidenciou-se uma associação significativa entre índices de gordura corporal e o alelo de risco 7R, do polimorfismo localizado no gene DRD4, bem como entre consumo diário de carboidratos e os alelos de risco dos polimorfismos rs2283265 e rs1800497, localizados nos genes DRD2 e ANKK1, respectivamente, corroborando com a literatura existente. Além disso, os resultados encontrados indicam uma possível associação entre os níveis elevados de HDL e polimorfismos e haplótipos de risco no sistema dopaminérgico. Uma vez que não há uma hipótese biológica clara que justifique tais achados, são necessários mais estudos para comprovar o efeito desses polimorfismos.
- ItemAcesso AbertoEfeitos do polimorfismo MAOA-uVNTR nos escores de QI de adultos com Transtorno de Deficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH)(2017-06) Constantin, Pâmela Camini; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244Introdução: O transtorno de deficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma desordem comportamental comum em crianças e que pode persistir na idade adulta. Ele caracteriza-se por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Embora as estimativas de prevalência relatadas em estudos variam, a prevalência de TDAH em crianças e adolescentes oscila de 5,9-7,1%, e resultados semelhantes são encontrados para adultos: 2,5-5,0%. Além disso, uma proporção significativa dos pacientes com TDAH também apresenta outras comorbidades associadas. Diversos estudos moleculares têm sido realizados na busca pelos genes envolvidos com o TDAH e, alguns deles, sugerem o envolvimento de variações no gene codificador da enzima monoamino oxidase A (MAOA), a qual desempenha um papel importante na regulação de componentes dos sistemas dopaminérgico e serotoninérgico. Estudos moleculares sugerem que o gene possui um papel importante em características relacionadas à impulsividade, agressividade e comportamentos aditivos. Objetivo: O objetivo principal deste estudo é avaliar a associação entre o polimorfismo MAOA-uVNTR, localizado na região promotora do gene MAOA, e o TDAH em adultos. Metodologia: As amostras foram compostas por 562 indivíduos com TDAH, diagnosticados de acordo com os critérios do DSM-4, e 638 indivíduos controles, de ambos os sexos. O polimorfismo MAOA-uVNTR foi amplificado pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) e genotipado por eletroforese em gel de poliacrilamida 6%. Resultados: Não foi detectada uma associação significativa entre o polimorfismo investigado e o TDAH. Observou-se, no entanto, um efeito do polimorfismo nos escores de quociente de inteligência (QI) estimado em homens com TDAH. Portadores do alelo de baixa atividade do polimorfismo (3 repetições) apresentaram escores de QI verbal (p= <0,0001) e QI total (p= 0,001) significativamente mais baixos, quando comparados aos indivíduos portadores dos alelos de alta atividade (3.5 e 4 repetições). Conclusão: Nossos resultados indicam que o polimorfismo MAOA-uVNTR não está associado diretamente ao TDAH. No entanto, sugerem que o mesmo possa estar envolvido com a variabilidade observada nos escores de QI de pacientes com TDAH, mais especificamente em indivíduos do sexo masculino.
- ItemAcesso AbertoInfluência de polimorfismos em genes da rota da vitamina D em parâmetros antropométricos e bioquímicos(2016-08) Grave, Nathália; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244Introdução: Muitos estudos tem relacionado a deficiência de vitamina D com o risco para as doenças crônicas, principalmente obesidade e dislipidemia. A vitamina D age através da ligação ao receptor de vitamina D (VDR), o qual forma heterodímeros com o receptor do retinoide X gama (RXRG). O gene GC codifica a proteína de ligação da vitamina D (DBP), a qual é responsável pelo transporte da vitamina D na corrente sanguínea. Considerando que a genética desempenha um papel importante na etiologia destas doenças, poucos estudos analisam a associação de variantes em genes da rota da vitamina D com parâmetros antropométricos e bioquímicos relacionados a estes desfechos. Objetivo: Investigar a associação entre polimorfismos de genes relacionados à rota da vitamina D, rs2228570 (gene VDR), rs2134095 (gene RXRG), rs7041 (gene GC), e parâmetros antropométricos e bioquímicos em uma amostra de adultos. Métodos: Medidas antropométricas e bioquímicas foram avaliadas em 542 indivíduos adultos de ambos os gêneros em uma amostra de base populacional. O DNA genômico foi extraído a partir de amostra de sangue e os polimorfismos foram genotipados pela reação em cadeia da polimerase (PCR) através de discriminação alélica TaqMan (Applied Biosystems, Foster City, CA). As comparações dos desfechos entre os genótipos foram feitas usando ANOVA, Kruskal-Wallis, qui-quadrado de Pearson ou teste exato de Fisher, e as interações gene-gene foram avaliadas usando modelo linear geral. Resultados: Não identificamos nenhum efeito principal dos polimorfismos nos parâmetros avaliados. No entanto, ao analisarmos as interações gene-gene, detectamos uma interação significativa entre os genes RXRG e GC sobre os níveis de colesterol LDL. Conclusões: Nossos achados evidenciaram uma interação significativa entre polimorfismos de dois genes da rota da vitamina D, rs2134095 (RXRG) e rs7041 (GC) sobre os níveis de colesterol LDL, corroborando os achados da literatura que tem consistentemente relacionado a vitamina D com o perfil lipídico.
- ItemAcesso AbertoInfluência de polimorfismos em genes do processo inflamatório na doença arterial coronariana(2017-06) Wünsch, Camile; Fallavena, Paulo Roberto Vargas; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244Introdução: A doença arterial coronariana (DAC) é a principal causa de morbidade e mortalidade no mundo, sendo caracterizada como uma doença inflamatória crônica, multifatorial, cuja fisiopatologia é a aterosclerose. Considerando a alta herdabilidade da doença, vários polimorfismos genéticos vêm sendo estudados e associados com o surgimento da DAC e, entre eles, destacam-se variantes nos genes CD14, TLR4, NFKB1 e TNFα, os quais regulam a via de sinalização celular do sistema imune inato e desencadeiam o processo inflamatório na DAC. Objetivo: O objetivo principal deste estudo é verificar a possível associação de polimorfismos nos genes CD14 (rs2569190), TLR4 (rs4986790 e rs4986791), NFKB1 (rs28362491) e TNFα (rs1800629 e rs361525) com a DAC. Metodologia: A amostra foi composta por 707 indivíduos adultos submetidos ao exame de cateterismo cardíaco no Hospital Bruno Born, de Lajeado, RS. Todos os indivíduos assinaram um termo de consentimento livre e esclarecido e responderam a um questionário semiestruturado. Os indivíduos foram classificados entre casos e controles, por um médico cardiologista, com base no seguinte critério: presença de estenose, com comprometimento maior do que 50%, em pelo menos uma das artérias coronárias. Foram também coletadas amostras de sangue periférico para análises bioquímicas e moleculares. A extração de DNA foi realizada pelo método de salting out. Os polimorfismos dos genes CD14, TLR4 e TNFα foram genotipados pelo sistema de discriminação alélica TaqMan, em equipamento de reação em cadeia da polimerase (PCR) em Tempo Real (StepOnePlus®). O polimorfismo rs28362491, no gene NFKB1, foi amplificado através da técnica convencional de PCR. Resultados: Identificamos uma associação dos polimorfismos rs2569190, localizado no gene CD14, e rs28362491, no gene NFKB1, com a DAC. Além disso, foram detectados efeitos dos polimorfismos dos genes TLR4 e TNFα nos níveis glicêmicos e dos polimorfismos nos genes TLR4, NFKB1 e TNFα no perfil lipídico. Conclusão: Nossos achados sugerem a participação de polimorfismos nos genes CD14 e NFKB1 no desenvolvimento da DAC na nossa amostra, corroborando evidências prévias do envolvimento de genes do processo inflamatório nessa patologia.
- ItemAcesso AbertoInvestigação do papel da interaçao dos genes PRNP- NCAM1 nos transtornos por uso de substâncias e no transtorno de déficit de atenção/ hiperatividade(2016-07) Girardi, Pricila; Genro, Júlia Pasqualini; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244Introdução: O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma desordem comportamental comum em crianças e que pode persistir na idade adulta. Ele caracteriza-se por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Além disso, uma proporção significativa dos pacientes com TDAH também apresenta outras comorbidades envolvidas, especialmente os transtorno por uso de álcool e nicotina. Diversos estudos moleculares têm sido realizados na busca pelos genes envolvidos com o TDAH e alguns estudos têm apontando que fatores genéticos de susceptibilidade ao TDAH são também importantes na dependência de álcool e no uso de nicotina. Objetivo: O objetivo deste estudo é investigar a influência da interação dos polimorfismos rs1799990, no gene PRNP, e rs965560, no gene NCAM1, no TDAH e nas dependências de álcool e nicotina. Metodologia: As amostras foram compostas por pacientes com TDAH, 431 crianças e 535 adultos, 130 homens dependentes de álcool, 639 indivíduos adultos da população geral e 77 crianças controles. Os polimorfismos foram genotipadas através do sistema de discriminação alélica TaqMan. As análises estatísticas envolveram o teste do qui- quadrado, ANOVA e, para o teste da interação gene-gene sobre a susceptibilidade aos transtornos, foram utilizados modelos lineares gerais. Resultados: Não foram detectadas interações significativas entre os polimorfismos investigados sobre a susceptibilidade ao TDAH e às dependências de álcool e nicotina. Foi observada uma associação entre o alelo A do polimorfismo rs1799990 com o TDAH na infância (p=0,04). Em adultos com TDAH, indivíduos heterozigotos AG apresentaram uma maior frequência de transtorno opositor desafiante (TOD) (p=0,017), assim como escores médios dos sintomas de TOD significativamente maiores (p=0,012), em comparação aos indivíduos homozigotos GG. Não foram detectadas associações significativas para o polimorfismo rs965560 com nenhuma das variáveis investigadas. Conclusão: Nossos resultados indicam que o polimorfismo rs1799990 pode estar associado com o TDAH na infância e com a presença de TOD em adultos com TDAH. Esses resultados, no entanto, são preliminares e não foram testados para múltiplos testes.
- ItemAcesso AbertoInvestigação do papel de polimorfismos da região cromossômica 9p21 em uma amostra de pacientes submetidos ao exame de cateterismo cardíaco(2014-06-05) Gerhardt, Kátia; Contini, Verônica; http://lattes.cnpq.br/3166654315161244A doença arterial coronariana (DAC) caracteriza-se por depósitos de placas de gordura na parede das artérias coronárias, ocasionando assim a aterosclerose. A DAC é uma doença multifatorial, complexa e de alta incidência mundial, que resulta em elevado custo socioeconômico, envolvendo dispêndio com medicamentos, internações repetidas, perda de produtividade, aposentadorias precoces, cirurgias e, ocasionalmente, transplante cardíaco. Dentre os fatores de risco associados com a DAC, os estudos genéticos têm demonstrado que polimorfismos na região cromossômica 9p21 estão fortemente associados ao desenvolvimento da doença e suas complicações. Esta dissertação tem como objetivo investigar o papel de dois polimorfismos da região 9p21 rs10757274 e rs1333049 no desenvolvimento da DAC em uma amostra de pacientes submetidos ao exame de cateterismo cardíaco. A amostra foi constituída de 689 indivíduos adultos oriundos do Serviço de Hemodinâmica do Hospital Bruno Born de Lajeado, RS. Os pacientes foram classificados em casos e controles com base na presença de estreitamento do lúmen do vaso das artérias coronárias, avaliadas por um cardiologista, de acordo com os laudos obtidos dos exames de cateterismo. Foram coletadas amostras de sangue para posteriores análises moleculares e bioquímicas, que serão realizadas nos Laboratórios do Universidade do Vale do Taquari Univates. As frequências alélicas e genotípicas foram estimadas por contagem direta e o Equilíbrio de Hardy-Weinberg calculado através do teste do qui-quadrado. As análises estatísticas empregadas para comparar casos e controles envolveram o teste do qui-quadrado. Os efeitos dos polimorfismos nas variáveis clínicas dos pacientes foram avaliados através de modelos lineares gerais univariados. Não foi encontrada associação significativa entre os polimorfismos rs1333049 e rs10757274 em pacientes casos e controles com o risco de desenvolver DAC. Houve diferença significativa entre casos e controles em relação idade, sendo que os pacientes casos possuem idade média maior do que os controles. Também houve diferença significativa entre casos e controles em relação ao gênero, sendo que 57,8% dos indivíduos são do gênero masculino em casos. Observou-se uma diferença significativa de IMC aonde pacientes controles tiveram o IMC maior em relação aos casos. Referente aos parâmetros bioquímicos houve diferença significativa na comparação dos pacientes casos e controles nos níveis de HDL-colesterol, sendo significativamente menor em casos quando comparados com os pacientes controles. Também foi detectada uma diferença significativa no uso de medicamentos para dislipidemias, sendo maior em pacientes casos. Em nosso estudo, não encontramos nenhum efeito principal das variantes investigadas no risco de desenvolver DAC ou nas variáveis clínicas da amostra. No entanto, detectamos uma interação significativa entre os alelos de risco dos polimorfismos e a classificação em casos e controles na determinação dos níveis de colesterol total e colesterol LDL. Em casos, a presença dos alelos de risco parece estar associada com níveis mais baixos de colesterol, diferente do observado para os indivíduos classificados como controles, que exibem efeito oposto. Não podemos excluir a importância dos polimorfismos da região 9p21 nos desfechos e no desenvolvimento das doenças cardiovasculares. Estudos com amostras maiores e em diferentes populações devem ser realizados para avaliar a relação entre estes polimorfismos e o risco de desenvolver DAC.